Deteksi Molekuler Ekson 3 Gen Beta Globin pada Pasien Beta Talasemia Mayor di RSUD DR. Soeroto Ngawi menggunakan Metode Polymerase Chain Reaction- Single Strand Conformation Polimorfism

Abstract

Talasemia merupakan penyakit genetik yang menyebabkan gangguan sintesis rantai globin, komponen utama molekul hemoglobin. dengan adanya sintesis rantai globin yang tidak seimbang maka akan menurunkan produksi sel darah merah. Penelitian ini bertujuan mengetahui adanya mutasi pada ekson 3 gen beta globin pasien talasemia menggunakan metode PCR, dimana 5 sampel di isolasi DNA dan dilanjutkan amplifikasi PCR, hasil amplifikasi dielektroforesis region IV gen beta globin Region IV merupakan hasil amplifikasi dari primer forward 8 dan primer reverse 9 dengan target yaitu 214 bp, pada PCR terjadi amplifikasi atau penggandaan sekuen DNA yang diinginkan berdasarkan pemilihan primer untuk reaksi, produk PCR dari tiap region ini yang selanjutnya dilakukan SSCP. PCR-SSCP dapat digunakan untuk menganalisis terjadinya mutaai pada ekson 3 gen beta globin. Berdasarkan hasil penelitian yang dilakukan dapat ditarik kesimpulan bahwa metode PCR-SSCP tidak mendapatkan mutasi pada region IV dan pada ke lima sampel tidak terjadi mutasi gen pada daerah ekson 3 tapi dimungkinkan terjadi mutasi diregion lainya.