Y-chromosomal STR haplotype diversity in a sample from the Metropolitan Area of Buenos Aires (Argentina)

Abstract

El objetivo de este trabajo fue analizar el origen de los haplotipos del cromosoma Y en una muestra poblacional del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA), y comparar estos resultados con los obtenidos previamente a nivel mitocondrial. Se determinaron 17 marcadores Y-STRs en 85 donantes no emparentados. Un total de 85 haplotipos únicos fueron observados. La diversidad haplotípica fue de 1,000 +/- 0.0018, y la diversidad genética media de 0,680+/-0,095. Los linajes paternos evidenciaron una homogeneidad genética de raíces Europeas (93%), procedentes principalmente de Italia y España. La contribución amerindia paterna asociada al sub-haplogrupo Q1a3a fue relativamente baja (6%). La menor proporción de haplotipos amerindios y el elevado número de linajes maternos (44%) de ese origen, revela que ha habido un aporte diferencial por género en la historia de mestizaje de esa población. Se observó un único perfil E1b1a, el cual es predominante en África subsahariana. Estos datos, conjuntamente con la información histórica y demográfica, nos permite afirmar que el bajo aporte amerindio y subsahariano observado en la muestra del AMBA, sería el resultado de las migraciones recientes, iniciadas a mediados del siglo XX, principalmente desde el norte de Argentina y de países limítrofes de elevada composición nativa y, en menor medida, africana.The aim of this work was to analyze the origin of Y-chromosome haplotypes in a sample from Buenos Aires Metropolitan Area (BAMA), and compare these results with those obtained at a mitochondrial level. In order to reach this objective, 17 Y-STRs were determined from 85 unrelated blood donors. A total of 85 unique haplotypes were observed. The haplotype diversity was 1.000 +/- 0.0018, and the average genetic diversity 0.680+/-0.095. Paternal lineages showed a genetic homogeneity of European roots (93%), mainly from Italy and Spain. Amerindian paternal contribution associated to sub-haplogroup Q1a3a was relatively low (6%). The low proportion of Amerindian haplotypes and the high number of maternal lineages (44%) from the same sample reveal a distinguishing input by gender in the history of this population. A single profile, E1b1a, was found, predominant in sub-Saharan Africa. These data, together with the historical and demographic information, allow us to state that the small Amerindian and sub-Saharan contribution observed in the sample from BAMA would result from recent migrations started in the mid twentieth century, mainly from the north of Argentina and bordering countries of high native composition, and, to a lesser extent, from African originO objetivo deste estudo foi analisar a origem dos haplótipos do cromossomo Y em uma amostra da população da Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA) e comparar esses resultados com os obtidos anteriormente no nível mitocondrial. Dezessete Y-STRs foram determinados em 85 doadores não aparentados. Foi observado um total de 85 haplótipos exclusivos. A diversidade de haplótipos foi de 1.000 +/- 0,0018, e a diversidade genética média foi de 0,680+/-0,095. As linhagens paternas mostraram uma homogeneidade genética de raízes europeias (93%), principalmente da Itália e da Espanha. A contribuição paterna ameríndia associada ao subhaplogrupo Q1a3a foi relativamente baixa (6%). A menor proporção de haplótipos ameríndios e o alto número de linhagens maternas (44%) de origem ameríndia revelam que houve uma contribuição diferencial por gênero na história de cruzamento dessa população. Foi observado um único perfil E1b1a, que é predominante na África subsaariana. Esses dados, juntamente com informações históricas e demográficas, nos permitem afirmar que a baixa contribuição ameríndia e subsaariana observada na amostra da AMBA seria o resultado de migrações recentes, que começaram em meados do século XX, principalmente do norte da Argentina e de países limítrofes com alta composição nativa e, em menor grau, africana.