Estenosis aórtica severa e hipercolesterolemia familiar

Abstract

Homozygous familial hypercholesterolemia (HFH) is a rare and life-threatening disease that can manifest as coronary artery disease or severe aortic stenosis before twenties. We present the case of a male adolescent who was hospitalized with a clinical diagnosis of HFH and severe aortic stenosis. He underwent aortic valve replacement with mechanical prosthesis and aortic annulus enlargement, and two aortocoronary bypasses were implanted due to an intraoperative complication. The patient evolved favourably and was discharged with combination therapy with high-intensity statins and ezetimibe.La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFH) es una enfermedad infrecuente y potencialmente mortal que se puede manifestar como enfermedad coronaria o estenosis aórtica severa antes de los 20 años de edad. Presentamos el caso de un adolescente de sexo masculino que fue hospitalizado con diagnóstico clínico de HFH y estenosis aórtica severa. Se le realizó cirugía de reemplazo de válvula aórtica con prótesis mecánica y ampliación de anillo, y se implantaron dos baipases aortocoronarios debido a una complicación intraoperatoria. El paciente evolucionó favorablemente y fue dado de alta con terapia combinada con estatinas de alta intensidad y ezetimibe.