Deficiencia de biotinidasa.

Abstract

Objetivos. Brindar información acerca de la deficiencia de la enzima biotinidasa. Fuentes. Libros de texto relacionados con el tema y artículos actualizados de revistas. Resultados. Los errores innatos del metabolismo se caracterizan por alteraciones en la síntesis ó en el funcionamiento de algunas enzimas que participan en diferentes procesos metabólicos en el organismo, uno de estos defectos es la deficiencia de biotinidasa. La biotinidasa es la enzima responsable del reciclaje de la biotina, a partir de la biocitina o de pequeños péptidos biotinilados y de la liberación de la vitamina unida a las proteínas de la dieta. La biotina es una vitamina perteneciente al complejo B que en humanos actúa como grupo prostético de cuatro carboxilasas esenciales en procesos metabólicos, tales como: gluconeogénesis, síntesis de ácidos grasos y catabolismo de aminoácidos. La deficiencia de biotinidasa es un desorden de herencia autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, causado por ausencia ó deficiencia de la enzima. Estudios genéticos han determinado que el gen que codifica para la biotinidasa se localiza en el cromosoma 3p25. Los pacientes afectados con la enfermedad pueden presentar crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, dermatitis, alopecia y problemas neurológicos. El diagnóstico temprano y la terapia con dosis substitutivas de biotina previene la aparición de las manifestaciones clínicas y las alteraciones bioquímicas. Conclusiones. La deficiencia de biotinidasa es un desórden de herencia autosómica recesiva causado por ausencia ó deficiencia de la enzima y los síntomas no son más que el resultado de la incapacidad por parte de los pacientes de reutilizar la biotina.