Picnodisostose: relato de dois casos

Abstract

Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos casos de PYCD. Apresentamos dois casos isolados, com quadros clínico-radiológicos característicos. Caso 1: 9 anos, masculino, pais consangüíneos, apresentando BE, osteoesclerose, fragilidade óssea, exoftalmia bilateral, fronte ampla, braquicefalia, alargamento das suturas cranianas, fontanelas abertas, micrognatia, implantação anormal dos dentes, braquidactilia, unhas distróficas e acrosteólise das falanges distais. Caso 2: 17 anos, masculino, com BE, nariz proeminente, braquicefalia, plastibasia, falha de fechamento de suturas e fontanelas, hipoplasia mandibular, dentição anormal, osteoesclerose difusa, braquidactilia, acrosteólise das falanges distais e aumento das pregas cutâneas nas mãos. Ambos apresentaram níveis basais normais de TSH, T4 livre, gonadotrofinas e testosterona, e da resposta do GH e do cortisol, durante teste farmacológico. Em conclusão, a PYCD parece ser uma condição heterogênea com apresentação clínica variável. Assim, embora não tenha sido observado nestes casos, mas tendo em vista as descrições prévias, consideramos importante que pacientes com PYCD sejam rotineiramente submetidos à avaliação hormonal.Pycnodysostosis (PYCD) is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia, due to a defect in the gene encoding cathepsin K, and characterized by short stature (SS), osteosclerosis, acro-osteolysis, skull deformities, and bone fragility. Although SS is characteristic in PYCD, GH deficiency has been reported only in some cases. We present two isolated cases, with typical clinical-radiological pictures. Case 1: a 9 year-old boy, offspring of consanguineous parents, presenting SS, osteosclerosis, bone fragility, bilateral ocular proptosis, frontal bossing, brachycephaly, wide cranial sutures, open fontanels, micrognathia, abnormal teeth, brachydactyly, dystrophic nails, and acro-osteolysis of the distal phalanges. Case 2: a 17 year-old boy, presenting SS, prominent nose, brachycephaly, plastibasia, separated cranial sutures, large fontanels, mandibular hypoplasia, abnormal teeth, diffuse osteosclerosis, brachydactyly, acro-osteolysis and increased cutaneous pleats in the hands. Both patients presented normal levels of TSH, free T4, gonadotropins and testosterone, and normal GH and cortisol responses to pharmacological stimuli. In conclusion, PYCD is a heterogeneous condition with variable clinical presentation. Thus, although not observed in these cases, but in light of previous descriptions, we consider important that patients with PYCD be routinely submitted to hormonal evaluation.