Otizm Spektrum Bozukluğuna Moleküler Bakış: Genetik ve İmmünolojik Etmenler ile Bağırsak Mikrobiyotası üzerine Bulgular

Abstract

Çağımızın giderek artan sorunlarından biri olan otizm spektrum bozukluğu sosyal gelişimde yetersizlik, tekrarlayıcı motor hareketler ve dil gelişiminde gerilik gibi heterojen nörogelişimsel rahatsızlıklar için kullanılan şemsiye bir terimdir. Hastalığın etiyolojisini etkileyen en önemli nedenlerin başında genetik etmenler gelmektedir. Otizmin, çoğu kromozom üzerinde birçok lokus da meydana gelmiş mutasyonlardan etkilendiği kanıtlanmıştır. Hastalığın etiyolojisine katkıda bulunan bir başka etmen ise immün sistemdir. Yapılan çalışmalar immün sistemi oluşturan elemanlardaki değişkenliklerin otizmi yakından etkilediğini göstermiştir. Otizmin kalıtımsal rolü ne kadar güçlü olsa da çevresel etmenlerin sebep olduğu disfonksiyonlar da göz ardı edilmemelidir. Bu bağlamda, bağırsak mikrobiyotasının, otizm ile ilişkili olduğu güncel çalışmalarla kanıtlanmıştır. Ayrıca, bozulmuş bağırsak mikrobiyotanın immün sistemi ve merkezi sinir sistemini etkileyerek otizm benzeri davranışlara sebep olduğu da bilinmektedir.  Bu derlemede, bahsedilen etmenler moleküler düzeyde incelenmiş ve probiyotiklerle tedavi seçeneklerinin potansiyelinden bahsedilmiştir.