Manejo fisioterapéutico de paciente con atrofia muscular espinal tipo 1 en tratamiento farmacológico. Reporte de caso

Abstract

RESUMEN La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad auto-sómica recesiva, producida por degeneración de las moto-neuronas del asta anterior medular, que ocasiona debilidad y atrofia muscular progresiva de predominio proximal y de amplio espectro de gravedad. En la actualidad existe un fármaco que se utiliza para tratar la AME, Nusinersen es el principio activo del medicamento, marca registrada con nombre comercial Spinraza ® ; se trata de un oligonucleótido antisentido sintético que resulta en una proteína SMN completa funcional, donde se espera que, en conjunto con la fisioterapia, se modifique la evolución clínica, con mejor pronóstico funcional en esta patología. En el presente estudio se describe el manejo fisioterapéutico y la evolución clínica de la paciente de tres años y seis meses con diagnóstico de AME, en tratamiento con Spinraza ® y fisioterapia en el ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease, caused by degeneration of the motor neurons of the spinal cord anterior horn, which causes weakness and progressive muscular atrophy of proximal predominance and with a wide spectrum of severity. Currently there is a drug that is used to treat SMA, Nusinersen is the active ingredient of the drug, registered trademark with trade name Spinraza ® , is a synthetic antisense oligonucleotide that results in a complete functional SMN protein, where it is expected that in conjunction with physiotherapy the clinical evolution will be modified; with better functional prognosis in this pathology. This study describes the physiotherapeutic management and clinical evolution of a 3-year-old and 6-month-old patient with a diagnosis of SMA treated with Spinraza ® and physiotherapy at the Teletón Aguascalientes Children's Rehabilitation and Inclusion Center. Palabras clave: atrofia muscular espinal, Spinraza ® , manejo fisioterapéutico.