Prédisposition héréditaire au cancer du sein (2)

Abstract

Les progrès du séquençage à haut débit permettent de rechercher simultanément des mutations sur plusieurs gènes pour explorer la prédisposition héréditaire au cancer du sein. Selon le gène, le niveau de risque et le spectre des cancers peuvent varier. Les dispositions spécifiques de prise en charge préconisées sont modulées en fonction des gènes, classés en : (1) très haut risque, tels les gènes BRCA1/2 suivant les recommandations de l’INCa 2017 ; (2) risque élevé ; (3) augmentation modérée : dans ce dernier cas, les mesures de surveillance sont similaires à la population générale. En l’absence de mutation, d’autres facteurs de risque peuvent intervenir et des scores professionnels être calculés. Cependant, selon les recommandations de la HAS 2014, l’histoire familiale prévaut : sur cette base, le dispositif national d’oncogénétique de l’INCa a mis en place un maillage national de réseaux de suivi des personnes à haut risque, présentant ou non des mutations. Enfin, de nouvelles voies thérapeutiques spécifiques s’ouvrent pour les personnes porteuses de mutations. Recent progres in massive deep sequencing have paved the way to routine exploration of the current panorama of inherited predisposition to breast cancer, through multigene panel analysis. Cancer risks and spectrum vary according to the gene at stake. Surveillance modalities are thus adapted to the risk-level : (1) very high, which follow specific recommendations from french NCI (INCa) ; (2) high and (3) moderate ; in the latter case, patients’follow-up compares to women of the general population. In the absence of causal mutation, other risk factors may be considered and professional scores be calculated. Of note and according to french HAS recommendations issued in 2014, the family history prevails ; on this basis, INCa has set up a national coverage of follow-up networks which specifically address high risk individuals, with or without mutation. Finally, an innovative path of specific targeted-therapies is currently opening for mutation carriers.