Impacto de las mutaciones en la salud humana: Una revisión actualizada

Abstract

The Impact of mutations on human health: an updated review focuses on the role of mutations in human health. Mutations are changes in the DNA sequence that can occur naturally or as a result of exposure to environmental agents. These changes can have different effects on the body, some of which may be beneficial, but others may have negative health consequences.In this review article, we review the different types of mutations that can occur in humans, including point, chromosomal, and genomic mutations. The importance of new mutations and their impact on human health are also examined. In addition, the methods used for mutation detection are established, including next-generation sequencing and molecular techniques, as well as the treatments available for mutation-related diseases. Another important issue that is addressed is de novo mutations, which are those that appear for the first time in an individual and are not inherited from the parents. These mutations can have important implications for the health of an individual and for the prevention of genetic diseases in the offspring. Reception date: 10/19/2023.Evaluation date: 10/30/2023.Approval date: 11/11/2023.El Impacto de las mutaciones en la salud humana: una revisión actualizada se enfoca en el papel de las mutaciones en la salud humana. Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de manera natural o como resultado de la exposición a agentes ambientales. Estos cambios pueden tener diferentes efectos sobre el organismo, algunos de los cuales pueden ser beneficiosos, pero otros pueden tener consecuencias negativas para la salud. En este artículo de revisión, se revisa los diferentes tipos de mutaciones que pueden ocurrir en los seres humanos, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y genómicas. También se examina la importancia de las nuevas mutaciones y su impacto en la salud humana. Además, se establecen los métodos utilizados para la detección de mutaciones, incluyendo las técnicas moleculares y de secuenciación de nueva generación, así como los tratamientos disponibles para enfermedades relacionadas con mutaciones. Otro tema importante que se aborda son las mutaciones de novo, que son aquellas que surgen por primera vez en un individuo y no son heredadas de los padres. Estas mutaciones pueden tener implicaciones importantes para la salud de un individuo y para la prevención de enfermedades genéticas en la descendencia. Fecha de recepción: 19/10/2023.Fecha de evaluación: 30/10/2023.Fecha de aprobación: 11/11/2023.