Prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes con elevación de creatinin-kinasa (CK)

Abstract

Introducción: La prevalencia exacta de la enfermedad de Pompe en la población general es desconocida, y la frecuencia estimada varía entre las diferentes formas clínicas y grupos étnicos. Existe un gran número de pacientes con elevación de enzimas musculares que no tienen un diagnóstico definitivo. Un porcentaje de ese grupo de pacientes podría tener enfermedad de Pompe. Objetivos: 1) Determinar la prevalencia de la enfermedad de Pompe entre pacientes mayores de un año de edad, con elevación persistente de creatin-kinasa (CK) de causa desconocida. 2) Describir las manifestaciones clínicas y demográficas de los pacientes con CPK elevada. Materiales y métodos: Se incluyeron a todos los pacientes con aumento de CK en sangre, definida como la detección de al menos un valor >500 UI/L y otro mayor de 200 UI/L, durante un período mínimo de 1 año, entre los años 2010-2013, tomados de la base de datos del laboratorio del Hospital Italiano de Buenos Aires. Se excluyeron a los pacientes bajo tratamiento actual con agentes hipolipemiantes; pacientes tratados con agentes hipolipemiantes, en quienes la CK no se normalizó luego de suspender el tratamiento; pacientes tratados con agentes hipolipemiantes que interrumpieron el tratamiento durante un tiempo menor de 9 meses antes del período de inclusión y pacientes con enfermedad muscular inflamatoria (pacientes con criterios diagnósticos probables o definidos de Bohan & Peter). Los pacientes con diagnóstico probable de miositis por cuerpo de inclusión (biopsia no típica) podían ser incluidos. Se les realizó evaluación clínica (medición de la fuerza muscular), cuestionario sobre síntomas musculares y se les extrajo sangre para test enzimático en papel de filtro para enfermedad de Pompe. Resultados: Se revisaron 849 historias clínicas; 199 pacientes cumplieron con los criterios de inclusión de los que 110 pacientes fueron evaluados. Se pudo realizar el test enzimático en papel de filtro para diagnóstico de enfermedad de Pompe en 93 de los 110 pacientes evaluados. A 21 pacientes se les realizó electromiograma y a 10 pacientes biopsia muscular. Se pudo establecer el diagnóstico del aumento de la CK sólo en el 34,4% de los pacientes. El diagnóstico de enfermedad de Pompe se realizó en 1 paciente, mostrando una prevalencia del 1,07%. Conclusiones: La prevalencia de enfermedad de Pompe fue similar a la publicada en la literatura. Se pudo hacer el diagnóstico del aumento de CK elevada en un bajo porcentaje de pacientes (34,4%).