Esclerosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica

Abstract

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, progresiva, con desenlace fatal, que afecta a neuronas motoras de la médula espinal, tronco cerebral y corteza motora. Se produce un fracaso del sistema motor que dirige, regula y mantiene la musculatura esquelética, responsable de la capacidad para moverse y relacionarse con el entorno. Presen-tamos el caso de un hombre de 58 años de edad con diagnóstico de ELA, con sintomatología inicial atípica que dificultó el juicio clínico final, resaltando en el diagnóstico diferencial la mio-patía por cuerpos de inclusión. ABSTRACT Atypical presentation of Amyotrophic lateral sclerosis Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive, neurodegenerative fatal disease that affects motor neurons in the spinal cord, brain stem and motor cortex. It produces a failure of the motor system that directs, adjusts and maintains skeletal muscles, responsible for the ability to move and interact with the environment. We report the case of a 58-year-old male diagnosed with ALS, with atypical initial symptoms that hindered the final clinical judgement, and where inclusion body myopathy stood out during the differential diagnosis. INTRODUCCIÓN La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afecta principalmente a adultos de entre 40 y 70 años. El inicio es a los 60,5 años en las formas no familiares, y 10 años antes en las familiares. La proporción entre hombres y mujeres es de 1,3/1. La incidencia en la población española es de 1-3/100.000 y la pre-valencia es de 3,5/100.000. Existen focos endémicos con mayor prevalencia en regiones del Pacífico Occidental con una incidencia de 50-150 veces superior; en cambio, es menor en la población africana, asiática e hispánica. La mayoría de los pacientes con ELA fallecen por fallo respiratorio, general-mente entre 3 y 5 años desde el inicio de los síntomas 1-4. La miopatía por cuerpos de inclusión en una forma de miopatía inflamatoria sistémica poco frecuente, con una prevalencia de 8 casos por 100.000 habi-tantes. La etiopatogenia es desconocida, pero existen datos que apuntan a la naturaleza autoinmune. Afecta de forma asimétrica tanto a la musculatura proximal (70 % de los casos) como distal (20 % de los casos), especialmen-te al cuádriceps y a los flexores de la muñeca, dedos y tobillo, lo que provo-ca caídas frecuentes. La disfagia aparece en el 40 % de los casos. El diag-nóstico es clínico e histopatológico. Es más común en varones (60-70 % de los casos) de más de 50 años, y su desarrollo y progresión es lento (meses a años) 5-8 .