Porfiria aguda intermitente: estudo anátomo-patológico de um caso

Abstract

Após considerações preliminares sôbre as moléstias decorrentes de alterações do metabolismo das porfirinas e que se traduzem clinicamente por alterações cutâneas, digestivas, neurológicas e psíquicas, é apresentado o caso de uma paciente portadora de forma aguda de porfiria. Trata-se de paciente com 29 anos de idade, com antecedentes de dores nos membros e cólicas abdominais, que apresentou bruscamente quadro de paralisia motora dos quatro membros e de alguns nervos cranianos. O teste de Watson e Schwartz revelou a presença de porfobilinogênio na urina, o que firmou o diagnóstico. Após um ano de internação, durante o qual a moléstia evoluiu por surtos, a paciente faleceu, tendo o exame anátomo-patológico do sistema nervoso revelado alterações degenerativas das células motoras das pontas anteriores da medula e de núcleos motores do tronco encefálico.After general considerations on diseases with alterations of the porphyrin metabolism a case of acute form of porphyria is reported. The patient, 29 years old, female, with pains in the arms and legs and abdominal colics, suddenly, presented motor paralysis of arms, legs and some of the cranial nerves. Confirming the diagnosis of porphyria, the Watson and Schwartz test demonstrated presence of porphobilinogen in the urine. After being interned in the hospital for a whole year, during which the disease developed in surges, the patient died. The anatomo-pathological study of the nervous system showed degenerative alterations of motor cells of the anterior horns and mesencephalic motor nuclei.