Análise das microdeleções do cromossomo Y em homens inférteis com Azoospermia ou Oligozoospermia severa idiopática

Abstract

As microdeleções do cromossomo Y são a causa genética mais comum da infertilidade masculina e o fator etiológico de 10-15% nos casos de azoospermia ou oligozoospermia severa idiopática, um problema de saúde no Brasil. Dezessete amostras de homens com azoospermia ou oligozoospermia severa com infertilidade idiopática foram coletadas e caracterizadas molecularmente com relação às microdeleções no locus AZFc em Yq. O DNA foi extraído a partir de sangue total, amplificado por meio da técnica de PCR utilizando-se marcadores (STS) e visualizado em géis de poliacrilamida. Três pacientes (17,65%) apresentaram microdeleções e eram todos azoospérmicos. Com este estudo pode-se confirmar que a infertilidade masculina nos casos de azoospermia ou oligozoospermia severa com uma causa desconhecida está associada à microdeleção do cromossomo Y. Os estudos futuros devem focalizar em compreender a função biológica de genes de AZFc que é uma etapa essencial para o desenvolvimento de terapias mais apropriadas e na expansão do conhecimento da infertilidade masculina.