Non-invasive prenatal testing for whole chromosome abnormalities/Nicht invasives pränatales Testen auf Chromosomenstörungen

Abstract

After decades of anticipation, non-invasive prenatal testing for aneuploidy is now a reality. Three published methods, described herein, are able to test for certain whole-chromosome abnormalities in the fetus by sequencing and analyzing cell-free DNA in maternal plasma, a fraction of which is fetal.Die seit Jahrzehnten erwartete nicht invasive Detektion von fetaler Aneuploidie ist endlich Realität geworden. Ein geringer Anteil der DNA im Plasma der Schwangeren ist fetalen Ursprung. In diesem Artikel werden drei Methoden beschrieben die durch die Analyse mittels Sequenzieren in der Lage sind, nicht-invasiv auf gewisse Chromosomenstörungen im Fetus zu testen.