Phenotypes, endophenotypes, and genotypes in bulimia spectrum eating disorders

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Objectives: To review the main phenomenological variants observed among bulimia spectrum syndromes and the factors believed to act etiologically for them and also to generate an etiologic model that accommodates known heterogeneities within the population suffering bulimic syndromes. Method: Defining bulimic syndromes broadly, we address threshold and subthreshold forms of bulimia nervosa (BN) and also the provisional or newly proposed diagnoses of binge eating disorder (BED) and purging disorder (PD). We review evidence bearing on the validity of these diagnostic entities and on the place of sociocultural, family-developmental, neurobiological, and genetic factors in a multidimensional etiologic model for these classifications. Results: Available data validate certain bulimic phenotypes and subphenotypes that are characterized by such traits as impulsivity or affective instability. Findings associate subphenotypic, or trait-based, variations with putative endophenotypes, such as reduced serotonin transporter activity, and with candidate genotypes affecting the serotonin system; the data also indicate intriguing correspondences between gene-environment interactions and subphenotypic variations along such dimensions as novelty seeking. Conclusions: Bulimic syndromes sometimes reflect a primary disruption of controls over mood, impulses, and appetite in individuals showing marked psychopathology; at other times, they reflect a more circumscribed erosion of appetitive controls in relatively intact individuals, following prolonged dieting. We argue that dimensional perspectives involving careful attention to comorbid personality traits and symptoms are needed to accommodate existing heterogeneities within the population suffering from bulimia and to characterize the etiologic roles of familial-developmental, neurobiological, and genetic variables (and of interactions among these variables) in bulimic syndromes. (English) [ABSTRACT FROM AUTHOR] Objectif: Examiner les principales variantes phénoménologiques observées parmi les syndromes du spectre de la boulimie et les facteurs que l'on croit agir étiologiquement pour eux, et en outre, produire un modèle étiologique qui s'adapte aux hétérogénéites connues au sein de la population souffrant de syndromes boulimiques. Méthode : En définissant les syndromes boulimiques de façon generale, nous abordons les formes de boulimie du seuil d'inclusion et sous ce seuil, et également, les diagnostics provisoires ou récemment proposés d'hyperphagie boulimique (HB) et de trouble avec purge (TAP). Nous examinons les données probantes portant sur la validité de ces entités diagnostiques et sur la place des facteurs socioculturels, développementaux au sein de la famille, neurobiologiques et génétiques dans un modële étiologique multidimensionnel pour ces classifications. Résultats : Les données disponibles valident certains phénotypes et sous-phénotypes boulimiques (caractérisés par des traits comme I'impulsivité on l'mstabilité affective). Les résultats associent les variations sous-phénotypiques (ou basées sur les traits) avec des endophénotypes présumés, comme une activité réduite des transmetteurs de sérotonine, et avec des candidats génotypes affectant le systëme de sérotonine. Les données indiquent également des correspondances intrigantes entre les interactions gënes-environnement et les variations sous-phenotypiques (dans des dimensions comme la recherche de nouveauté). Conclusions : Les syndromes boulimiques reflètent parfois un dérèglement primaire des contrôles de l'humeur, des impulsions et de l'appëtit chez les personnes présentant une psychopathologie marquee; d'autres fois, ils reflètent une érosion plus circonscrite des contrôles de l'appétit chez des personnes relativement intactes, à la suite d'un régime prolongé. Nous alléguons que des perspectives dimensionnelles, incluant une attention soutenue aux traits de personnalité comorbides et aux symptômes, sont nécessaires pour adapter les hétérogénéites existantes au sein de la population souffrant de boulimie et pour caractériser les rôles etiologiques des variables développementales au sein de la famille, neurobiologiques et génétiques (et des interactions au sein de ces variables) dans les syndromes boulimiques. (French) [ABSTRACT FROM AUTHOR] Copyright of Canadian Journal of Psychiatry is the property of Canadian Psychiatric Association and its content may not be copied or emailed to multiple sites or posted to a listserv without the copyright holder's express written permission. However, users may print, download, or email articles for individual use. This abstract may be abridged. No warranty is given about the accuracy of the copy. Users should refer to the original published version of the material for the full abstract. (Copyright applies to all Abstracts.)




Steiger, H., & Bruce, K. R. (2007). Phenotypes, endophenotypes, and genotypes in bulimia spectrum eating disorders. Canadian Journal of Psychiatry. Canadian Psychiatric Association.

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