Síndrome de Bloom: relato de dois casos

  • Frota A
  • Matos A
  • Carneiro J
  • et al.
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Abstract

Síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva caracterizada por eritema telangiectásico em face, fotossensibilidade e retardo de crescimento pré e pós-natal. A mutação do gene BLM, traz uma instabilidade cromossômica importante, responsável pelas manifestações da síndrome e pela maior susceptibilidade a neoplasias. Há um registro mundial de pacientes com um total de 255 casos, sendo 16 do Brasil. Diante da raridade da síndrome, apresentamos o caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, ambas com baixa estatura, apresentando máculas eritematosas com telangiectasias em nariz e região perioral, micrognatismo, dolicocefalia, hipoplasia malar, face triangular, nariz proeminente, máculas hipocrômicas e manchas café com leite em tronco e membros inferiores. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado por citogenética. Os portadores apresentam fenótipo típico com telangiectasias em áreas fotoexpostas. Ainda não há tratamento específico, porém, deve-se oferecer suporte clínico e melhoria da qualidade de vida e diminuição de estigmas.

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Frota, A. S., Matos, A. D. M. B., Carneiro, J. G., Lima, V. R. de S., Ramos, J. M. C. R., Araújo, C. H. D. O., … Accioly Filho, J. W. (2015). Síndrome de Bloom: relato de dois casos. Revista de Medicina Da UFC, 55(1), 52. https://doi.org/10.20513/2447-6595.2015v55n1p52-56

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