Encoprésie révélatrice d’une dystrophie myotonique de Steinert : à propos de 2 observations

Abstract

R�sum�Les signes digestifs de la dystrophie myotonique de Steinert sont fr�quents mais peu connus. Ils peuvent �tre le mode de r�v�lation de la maladie. Nous rapportons les observations de 2�enfants �g�s de 10 et 17�ans qui avaient consult� pour une encopr�sie qui persistait, malgr� les traitements m�dicaux appropri�s. L'examen neurologique, ainsi que la manom�trie anorectale ont permis de faire le diagnostic de dystrophie myotonique de Steinert, puis de d�buter un traitement par proca�namide, qui a permis de diminuer les ph�nom�nes myotoniques et d'am�liorer l'encopr�sie. Le diagnostic de cette affection doit �tre �voqu� chez tout enfant pr�sentant une encopr�sie associ�e � une b�ance anale ou � un retard mental. Il est �galement important de rechercher r�guli�rement des signes d'atteinte digestive haute ou basse chez ces patients.SummaryGastrointestinal symptoms are very frequent in myotonic dystrophy but largely unrecognized. They can be the revealing factors of the disease. We report 2�cases of 10 and 17-year-old children with persistent encopresis starting at the age of 3 and 5�years in spite of laxative treatment. Neurological examination and anorectal manometry provided the diagnosis of myotonic dystrophy. Procainamide treatment was introduced and the digestive symptoms improved. Any child with encopresis should have complete evaluation to rule out the diagnosis of myotonic dystrophy and physicians should look for upper and/or lower gastrointestinal symptoms in every patient with myotonic dystrophy.