Protocolo de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce.

  • Fernández Sánchez A
  • Dalmau Serra J
  • GarcÍa Gómez A
 et al. 
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Abstract

La enfermedad de jarabe de arce (maple syrup urine disease, MSUD) es una aminoacidopatía caracterizada por un marcado aumento de la concentración de leuci- na, isoleucina y valina en todos los fluidos corporales. La leucina, isoleucina y valina son aminoácidos de cadena ramificada (branched chain aminoacids, BCAA) que se metabolizan de manera análoga en sus prime- ros pasos, siendo el inicial la transaminación reversible de los tres BCAA, dando lugar a sus correspondientes α-cetoácidos de cadena ramificada (branched chain keto acids, BCKA): α-ceto-isocapróico, α-ceto-β-metilvalérico y α-ceto-isovalérico El segundo paso, la descarboxila- ción oxidativa irreversible de los BCKA, es catalizado por el complejo multienzimático deshidrogenasa (branched chain keto acid dehydrogenase, BCKD), resultando de esta reacción el isovaleril-CoA, α-metil- butiril-CoA y el isobutiril-CoA. Tras una tercera etapa La valina se metaboliza a propionil-CoA y posteriormente a succinil-CoA, que puede entrar en el ciclo de Krebs o ser convertida en glucosa por gluconeogénesis. La isoleucina se metabo- liza a acetil-CoA y a succinil-CoA por lo que es tanto cetogénico como glucogénico común de deshidrogenación, las vías metabólicas de cada BCAAdivergen. Los metabolitos finales de la leu- cina son el acetoacetato y el acetil-CoA, el cual se puede incorporar al ciclo de Krebs, por lo que la leucina es un aminoácido cetogénico

Author-supplied keywords

  • aminoácidos rami-
  • diagnóstico
  • enfermedad de orina de
  • ficados
  • formas clínicas
  • jarabe de arce
  • protocolo
  • tratamiento

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Authors

  • A Fernández Sánchez

  • J Dalmau Serra

  • AM GarcÍa Gómez

  • ML Cabello Tomás

  • M. Martínez Pardo

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