Síndrome de Edwards

Abstract

El Síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18, pudiendo ser completo (trisomía), parcial (translocación), o por mosaicismo cuando se presenta en células fetales, que se presenta en un escaso porcentaje. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, escasa masa muscular al nacer, microcefalia con dolicocefalia, micrognatia, paladar ojival, tórax en quilla, hendiduras palpebrales pequeñas, orejas con implantación baja, manos trisómicas, sindactilia, hirsutismo en espalda y frente, pie zambo y retraso mental. El fallo en el número de los cromosomas se da en la primera o segunda meiosis, dando como resultado un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23, y al combinarse con el otro gameto el resultado será que el embrión posea 47 cromosomas en total. Este síndrome se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad, empero existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja.