Hipotiroid Kongenital dan Hypertrophic Pyloric Stenosis: Pemantauan Selama 3 Bulan

Abstract

Angka kejadian hipotiroid kongenital (HK) berkisar 1 : 2000-4000 bayi. Deteksi dan tata laksana dini diperlukan agar fungsi neurologi dan perkembangan pasien optimal. Salah satu penyebab muntah berulang pada bayi adalah hypertrophic pyloric stenosis (HPS). Deteksi dan tata laksana HPS penting karena HPS dapat menyebabkan gagal tumbuh hingga gizi buruk yang berdampak pada IQ. Kasus: Bayi usia 2 bulan tanpa skrining hipotiroid kongenital, masuk ke rumah sakit dengan gejala khas hipotiroid kongenital, yaitu ubun-ubun terbuka, wajah tampak kasar, makroglosia, kulit kering dan dingin, gagal tumbuh, dan hernia umbilikalis. Selain gejala HK, bayi juga memiliki keluhan muntah berulang yang kemudian didiagnosis HPS. Terapi medikamentosa yang tepat dengan levothyroxine, tindakan pembedahan, dan nutrisi yang adekuat harus diberikan agar tumbuh kembang optimal. The incidence of congenital hypothyroidism (CH) is 1 in 2000 to 4000 babies. Screening and early detection are important to improve neurodevelopmental prognosis. Recurrent vomiting in infant can be caused by hypertrophic pyloric stenosis (HPS). Early detection and management is important to prevent growth retardation and malnutrition. Case: A 2-month-old baby, who was not previously screened, presented with features of CH such asopen fontanelle, coarse facial feature, macroglossia, hypothermia, failure to thrive, and umbilical hernia. The infant also has recurrent vomiting due to HPS. Medical treatment with levothyroxine, surgery, and adequate nutrition should be given to ensure optimal growth and development.