Mutação do Gene p53 induzindo predisposição hereditária ao câncer: relato de um caso da síndrome de Li-Fraumeni

Abstract

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição familiar ao câncer, caracterizada pela presença de múltiplos tumores, tais como sarcomas, carcinomas de mama, tumores cerebrais e leucemia. O caso relatado é de uma paciente feminina de 37 anos, que apresenta uma significativa história familiar de câncer, bem como história pessoal de seis diferentes tumores primários (um de cólon, um nevus displásico, um de ovário e três de mama). O seqüenciamento do gene supressor de tumor p53 em seus linfócitos presentes no sangue periférico revelou uma mutação do aminoácido triptofano (TGG) para um códon de parada prematuro (TAG), no nucleotídeo 437 do códon 146 do exon 5 deste gene. As implicações clínicas, preventivas e éticas deste caso são também abordadas.