Akçaağaç Şurubu Hastalığının Beslenme Tedavisinde Güncel Yaklaşımlar

Abstract

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (Maple Syrup Urinary Disease; MSUD) lösin, izolösin ve valin metabolizmasındaki bozukluk sonucu oluşan, idrarda akçaağaç şurubu kokusu ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu hastalığın Türkiye’de görülme sıklığı 1/200.000’dir. MSUD hastaları tarafından sunulan başlıca klinik özellikler arasında ketoasidoz, büyüme gelişme geriliği, yetersiz beslenme, apne, ataksi, nöbetler, koma, psikomotor gecikme, hiperaktivite ve zihinsel gerilik görülmektedir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığının klasik, aralıklı, orta düzey, tiamine duyarlı, E3 eksikliğine bağlı olmak üzere beş tipi bulunmaktadır. Yaygın olarak yenidoğanlarda görülen klasik MSUD, yetersiz beslenmeden kaynaklı olarak komayla ve tedavi edilmezse ölümle sonuçlanabilir. Semptomların görülmeye başlaması, protein alım miktarına bağlı olarak değişebilir. Semptomların başlamasından sonraki birkaç gün içinde tedavi edilen hastaların çoğu hayatta kalır ve herhangi bir nörolojik hasar geliştirmeyebilir. Akut kriz ataklarının düzeltilmesinden sonra Dallı Zincirli Amino Asit’leri (DZAA) kısıtlamaya yönelik uzun süreli beslenme tedavisine geçilir ve bu tedavinin yaşam boyu sürdürülmesi gerekmektedir. Son yıllarda yapılan araştırmalar, beslenme tedavisine erken başlanılması halinde oluşabilecek beyin hasarlarının en aza indirgendiği gösterilmiştir. Bu derlemede akçaağaç şurubu idrar hastalığı bulunan bireylerde beslenme tedavisinin öneminin vurgulanması amaçlanmıştır.