Síndrome de Sanfilippo

Abstract

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis III es una enfermedad genética autosómica recesiva, donde existe una alteración en las enzimas encargadas del metabolismo de las cadenas largas de azúcar, llamadas glucominoglicanos (mucopolisacáridos). Como resultado, los mucopolisacáridos se acumulan, produciendo diferentes daños en el organismo y un aspecto clínico característico, llevando a una esperanza de vida no superior a los primeros años de vida adulta.