Pectus excavatum como debut de síndrome de Marfan: reporte de caso

Abstract

Introducción: el Síndrome de Marfan (SM) es un trastorno autosómico dominante caracterizado por alteraciones del tejido conectivo; en el que la talla alta, las extremidades y dedos alargados se asocian con anormalidades en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular. Su diagnóstico se basa en los criterios de Ghent, que reúne hallazgos clínicos y factores hereditarios. Su principal complicación catastrófica es la dilatación y disección de aorta. Mediante el análisis del presente caso clínico se espera recabar las principales características relacionadas a esta importante patología que aporte argumentos claves a la literatura médica para un diagnóstico precoz y seguimiento oportuno que disminuya la morbimortalidad de esta enfermedad. Caso clínico: presentamos un paciente masculino en seguimiento por parte de Medicina Interna, por su pectus excavatum (PE), además presenta estrías cutáneas, signos de la muñeca y pulgar, escoliosis dorsal, proporción reducida del segmento superior/inferior, índice brazada/estatura aumentada y prolapso de válvula mitral, sumando un puntaje total de 8 en la escala de Ghent se confirma diagnóstico de SM. Conclusiones: el SM presenta una clínica heterogénea, cuyo diagnóstico se basa en los criterios de Ghent. Existe un alto riesgo de complicaciones aórticas, con alta tasa de mortalidad por lo que el diagnóstico temprano es fundamental.