Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias

Abstract

Objetivo: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações. Fontes dos dados: MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e talassemia beta, no período de 2003 a maio de 2008. Dois livros e dois capítulos de livro foram também incluídos. Síntese dos dados: Foramencontrados mais de 2.000 artigos, sendo selecionados aqueles de maior pertinência e amplitude. Conclusões: As taxas de morbidadeeamortalidade das doençasfalciformeseda talassemiaβsãoaindabastante expressivas e constituem importante desafio. Um maior conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos tem permitido avanços significativos nas formas de tratamento e prevenção dessas doenças.