Síndrome de Lynch: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Abstract

Introdução: Síndrome de Lynch (SL) ou HNPCC ‐ Hereditary Non Polyposis Colon Cancer- é um distúrbio genético hereditário autossômico dominante que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer colorretal e outros tipos de câncer, como CA de mama, ovário e endométrio.  É causada por mutações nos genes de reparo do DNA, principalmente nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, que interferem na capacidade do organismo de reparar erros no DNA, levando a um acúmulo de alterações genéticas que podem resultar em câncer. É subdividida em dois tipos; na SL tipo I o paciente desenvolve CCR isoladamente, na SL tipo II o CCR vem associado a outras neoplasias. Apresentação do caso: Uma mulher de 43 anos procurou um ambulatório de ginecologia em Goiânia, Goiás, com queixas de sangramento vaginal anormal persistente por aproximadamente seis semanas. Até então, a paciente desfrutava de um ciclo menstrual regular e negou o uso de terapia de reposição hormonal. Discussão: O diagnóstico da doença geralmente é feito com base em critérios clínicos, como histórico familiar de câncer, idade precoce de diagnóstico e padrão característico de tumores. Exames de triagem e vigilância são recomendados, incluindo colonoscopia regular, exames ginecológicos e outros exames específicos, dependendo do histórico familiar e das características individuais. O risco aumentado de desenvolvimento de câncer em pacientes com SL torna necessário a realização de testes de rastreamento em familiares. Conclusão: A detecção precoce e o monitoramento regular são fundamentais no manejo da síndrome. Opções de prevenção incluem cirurgia profilática, uso de medicamentos preventivos e adoção de um estilo de vida saudável. O aconselhamento genético é imprescindível para o paciente e familiares.