Síndrome de Patau mosaico en paciente pediátrico: reporte de caso

Abstract

La trisomía 13 o Síndrome de Patau es una entidad rara cuya incidencia varía entre 1/5000 y 1/12000 nacidos vivos, con un predominio por el sexo femenino. Ocupa el tercer lugar en frecuencia de las anepleudías y la tasa de supervivencia es baja, 3-10% en el primer año de vida, debido al compromiso del sistema nervioso central y el aparato cardiovascular (80% de los casos). La gravedad de las manifestaciones clínicas dependerá del mecanismo por el cual se produjo la trisomía: no disyunción, translocación o mosaicismo. La supervivencia en este síndrome puede ser prolongada en individuos mosaicos; sin embargo, este es un fenómeno poco frecuente que aparece aproximadamente en 5% de los casos. A continuación se expondrá el caso de una niña de 7 años de edad con síndrome de Patau diagnosticado mediante un cariotipo que muestra un mosaicismo del cromosoma 13.