Abordaje citogenético y citogenómico de pacientes con discapacidad intelectual y malformaciones congénitas

Abstract

La discapacidad intelectual (DI) o retraso mental tiene una prevalencia del 2-3% en la población general y se define como una alteración del neurodesarrollo que inicia antes de los 18 años. Se caracteriza por limitación importante en el funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo en áreas como comunicación y uso de fuentes para la misma, autocuidado, relaciones sociales o interpersonales, autodirección, funciones académicas, salud y seguridad.1,2 La DI se determina por un coeficiente intelectual (CI) menor de 70 puntos mediante escalas como la International Classification of Diseases (ICD-10), Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM V) y la clasificación World Health Organization (WHO).