Síndrome de Prader-Willi/ Prader-Willi syndrome

Abstract

Resumen El síndrome de Prader Willi es una enfermedad ge-nética multisistémica y compleja con discapacidad intelectual. Está causada por la pérdida o inactiva-ción de genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15. El manejo de estos pacientes re-quiere de un equipo multidisciplinar experto y alta-mente especializado. El tratamiento con hormona de crecimiento, la estimulación precoz y las pautas de alimentación y ejercicio iniciados de forma tem-prana han cambiado el curso clínico de esta enfer-medad. Esta mini revisión pretende resumir el ma-nejo de estos pacientes durante la edad pediátrica. Abstract Prader Willi syndrome is a complex and multisyste-mic genetic disorder with intellectual disability. It is caused by the lack of expression of genes on the paternally derived chromosome 15q11-q13. The management of these patients requires an expert and highly specialized multidisciplinary team. Early treatment with growth hormone in conjunction with dietary and lifestyle interventions and early stimulation have changed the clinical course of this disease. This mini review aims to summarize current management of children and young adults with PWS. Introducción El síndrome de Prader Willi (SPW) es una enferme-dad genética con discapacidad intelectual, multi-sistémica y compleja. Está causada por la pérdida o inactivación de genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15 1,2. Su incidencia es de 1:15.000 a 1:25.000 recién nacidos 3. El SPW presenta unas manifestaciones característi-cas, pero existe mucha variabilidad de presenta-ción en cada persona afecta. Durante los primeros meses de vida es habitual que presenten dificulta-des en la succión, hipotonía, excesivo letargo y fallo de medro. Posteriormente aparecen otras manifes-taciones como son retraso del desarrollo, dificulta-des de aprendizaje y trastornos de conducta como rabietas y actitudes obsesivas y poca tolerancia a la frustración. Se asocia a una hiperfagia marcada y ausencia de control en la ingesta acompañado de otros trastornos endocrinos, lo que conduce a una obesidad importante con complicaciones que con-llevan a un empeoramiento de la calidad de vida y aumento de la mortalidad 4,5. Diagnóstico El diagnóstico temprano es clave ya que el manejo precoz por un equipo mutlidisciplinar altamente es-pecializado mejora su pronóstico 2. El conocimiento de las características clínicas de estos pacientes ya en edades tempranas por parte