Introducción: las variaciones genéticas se han relacionado con el riesgo y la eficacia del tratamiento. Es sabido que muchos polimorfismos en cáncer de mama influyen en la susceptibilidad, el riesgo de cáncer y el resultado del tratamiento. Los polimorfismos varían entre las poblaciones, y por tanto, es necesario realizar estudios locales.Objetivo: establecer la frecuencia de polimorfismos asociados al riesgo de cáncer de mama y la farmacogenómica del tratamiento en un grupo de individuos colombianos.Métodos: los datos de los perfiles de microarreglos, incluidos los polimorfismos genéticos asociados con el tratamiento del cáncer de mama, se obtuvieron de forma retrospectiva (Pathway Genomics®). Se estudiaron la frecuencia del marcador CYP2D6 rs3892097 y un panel de cáncer de mama (CAS8 rs1045485, CHEK21100delC, ESR1 rs2046210, FGFR2 rs1219648, intergenic_2q35rs13387042, intergenic_8q24 rs13281615, MSRP30 rs10941679, TNRC9 rs3803662, AKAP9 rs6964587, LSP1 rs3817198, MAP3K1rs889312, PALBS1592 delT, ESR1 rs3020314).Resultados: se analizaron los datos de microarreglos de 68 hombres y 92 mujeres. Todos los polimorfismos siguieron el equilibrio Hardy-Weinberg. Las frecuencias fenotípicas de CYP2D6 rs3892097 C/T, CAS8 rs1045485 G/C, y aquellas de los genes incluidos en un panel de cáncer de mama (CAS8 rs1045485, CHEK21100delC, FGFR2rs1219648, intergenic_2q35rs13387042, intergenic_8q24 rs13281615, MSRP30 rs10941679, TNRC9 rs3803662, LSP1 rs3817198, MAP3K1rs889312, PALBS1592 del T, ESR1rs3020314) no difirieron significativamente de los datos publicados previamente. ESR1 rs2046210, con frecuencias alélicas de C = 0,04 y T = 0,02, y AKAP9 rs6964587, con una frecuencia de A = 0,005, se determinaron como raras.
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Ariza Márquez, Y. V., Ancízar Aristizábal Gutiérrez, F., Gómez- Gutiérrez, A., Gómez, P. E., Casas Gómez, M. C., & Briceño Balcázar, I. (2018). Frequency of 14 genetic variants associated with breast cancer risk and treatment in a Colombian population. Revista Colombiana de Ciencias Químico-Farmacéuticas, 47(2), 277–288. https://doi.org/10.15446/rcciquifa.v47n2.73971
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