Frequency of congenital craniofacial malformations in a Brazilian Reference Center

Abstract

OBJECTIVE: To evaluate the frequency of craniofacial anomalies in patients treated at a Brazilian Reference Center for craniofacial deformities. METHOD: Retrospective epidemiological study evaluating the clinical records of 1,142 patients: 656 (57.4%) male and 486 (42.6%) female, between 1992 and 2008. RESULTS: Among birth defects, non-syndromic cleft lip and/or palate were the most frequent ones (778 cases; 68.1%), followed by single or multiple congenital anomalies without cleft lip and/or palate (240 cases; 21%), recognized syndromes or sequences (56 cases; 5%), syndromes with orofacial cleft as a component (41 cases; 3.5%), and orofacial clefts in association with systemic malformations (27 cases; 2.4%). CONCLUSIONS: Non-syndromic cleft lip and/or palate was the congenital defect most frequently identified, although, isolated anomalies and syndromes involving craniofacial structures were quite frequent. Furthermore, the need for studies to identify the frequency and risk factors associated with craniofacial anomalies in the Brazilian population is emphasized in order to plan comprehensive strategies and integrated actions for the development of preventive programs and treatment.OBJETIVO: Avaliar a frequência de anomalias craniofaciais em pacientes assistidos em um Centro de Referência Brasileiro para deformidades craniofaciais. MÉTODO: Estudo retrospectivo epidemiológico avaliando os prontuários clínicos de 1.142 pacientes, sendo 656 (57,4%) do gênero masculino e 486 (42,6%) do feminino, entre os anos de 1992 e 2008. RESULTADOS: Entre os defeitos congênitos, fissura labial e/ou palatina não-sindrômica foi o mais frequente (778 casos; 68,1%), seguido por anomalias congênitas simples ou múltiplas sem fissura labial e/ou palatina (240 casos; 21%), síndromes ou sequências reconhecidas (56 casos; 5%), síndromes com fissura orofacial como um componente do quadro sindrômico (41 casos; 3,5%), e fissuras orofaciais em associação com malformações sistêmicas (27 casos; 2,4%). CONCLUSÕES: Observou-se que o defeito congênito identificado mais frequente foi a fissura labial e/ou palatina não-sindrômica, no entanto, anomalias isoladas e síndromes envolvendo as estruturas craniofaciais foram bastante encontradas. Além disso, ressalta-se a necessidade de estudos que identifiquem a frequência e os fatores de riscos associados às anomalias craniofaciais na população brasileira, a fim de que se planejem estratégias e ações integradas para o desenvolvimento de programas preventivos e de tratamento adequado.