Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal

Abstract

Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva. Afecta a 1 infante por cada 10000 nacidos vivos, por lo cual, es catalogado como una causa relevante de morbi-mortalidad infantil. A pesar de no existir cura actualmente, los medicamentos más conocidos son el nusinersen y el onasemnogén abaparvovec, actuando a nivel genético en el tratamiento de la enfermedad. Metodología. El presente estudio es una revisión tipo Scoping Reviw con metodología PICO y PRISMA utilizando la base de datos PUBMED a través de descriptores bibliográficos con la utilización de palabras clave aplicando criterios de elegibilidad de inclusión y exclusión. Objetivo. Detallar los nuevos avances terapéuticos para el manejo de la atrofia muscular espinal. Discusión y Resultados. Con un total de 17 artículos seleccionados se demostró que las nuevas opciones terapéuticas enriquecen las opciones médicas para tratar esta enfermedad, con menores costos y resultados exitosos a largo plazo. Conclusión. Es una de las enfermedades genéticas con más alta tasa de mortalidad alrededor del mundo. Un diagnóstico precoz mejora notablemente el pronóstico del paciente y permite tomar la decisión adecuada frente al tratamiento, asegurando la eficacia del mismo.