SÍNDOME DE NARP EN PACIENTE PEDIÁTRICO: REPORTE DE UN CASO

Abstract

El síndrome de NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa) es una encefalomielopatía de herencia ligada al cromosoma X, asociada a una mutación en el gen mitocondrial ATP6 que consiste en el cambio de una tiamina por guanina en la posición 8993 del genoma mitocondrial, determinando la sustitución del aminoácido leucina por arginina y produciendo proteínas anormales con alteración de la energía mitocondrial. El grado de severidad de los síntomas, depende del porcentaje de mitocondrias que portan la mutación y el tejido en el que se encuentre el mayor número de mitocondrias mutadas. Se presenta el caso de un paciente varón de 18 meses de edad, natural y procedente de Arequipa, quien presentó hipotonía desde el nacimiento, retraso del desarrollo psicomotor y ataxia. La sospecha diagnóstica se planteó por el proceso neurodegenativo y la encefalomielopatía que manifestaba. El diagnóstico de Síndrome de NARP, se confirmó a través de la secuenciación del ADN mitocondrial con la identificación de la mutación en m.8993T>G en un porcentaje de 80-90%; siendo uno de los primeros casos reportados en el Perú.