HIPOSPADIA SUBKORONAL PADA PASIEN SINDROM KLINEFELTER ANAK

Abstract

Sindrom Klinfelter merupakan kelainan kromosom seks yang banyak ditemukan pada laki-laki. Sindrom Klinefelter umumnya muncul pada masa pubertas dan dewasa dengan ciri khasnya: infertilitas, testis kecil, ginekomastia dan mikropenis. Anak-anak dengan Sindrom Klinefelter dapat memiliki manifestasi klinis mikropenis, hipospadia, kriptorkismus atau keterlambatan perkembangan. Namun, hipospadia merupakan manifestasi klinis yang jarang ditemukan pada sindrom ini. Pada laporan kasus ini, kami melaporkan  satu kasus seorang anak laki-laki yang memiliki hipospadia dan disertai kelainan kromosom 47, XXY. Laporan kasus ini menggambarkan Sindrom Klinefelter pada anak-anak dengan manifestasi klinis hipospadia, skrotum bifidum, kriptorkismus dan DSD di mana hal ini merupakan manifestasi klinis yang jarang ditemui pada kelainan ini.