Lack of association between polymorphisms in the UBASH3A gene and autoimmune thyroid disease: a case control study

Abstract

Objective: The aim of this study was to investigate UBASH3A gene variation association with autoimmune thyroid disease and clinical features in a Chinese Han population. Subjects and methods: A total of 667 AITD patients (417 GD and 250 HT) and 301 healthy controls were genotyped for two single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs11203203, rs3788013 of UBASH3A gene, utilizing the Matrix Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight Mass Spectrometer (MALDI-TOF-MS) Platform. Results: Between the control group and AITD, GD and HT group, no statistically significant difference was observed in the genotypic and allelic frequencies of the two SNPs. There was no significant difference in allelic frequencies of the two SNPs between GD with and without ophthalmopathy. There was no significant difference in haplotype distributions between the control group and AITD, GD or HT group. Conclusion: Rs11203203 and rs3788013 in UBASH3A gene may not be associated with AITD patients in Chinese Han population.Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar a variação no gene UBASH3A com a doença tiroidiana autoimune e características clínicas na população chinesa Han. Sujeitos e métodos: Um total de 667 pacientes com DTAI (417 com DG e 250 com TH) e 301 controles saudáveis foi genotipado para dois polimorfismos de nucleotídeo simples (SNPs) rs11203203, rs3788013 do gene UBASH3A, usando-se a plataforma MALDI-TOF-MS (Ionização/Dessorção de Matriz Assistida por Laser – Tempo de Voo/Espectrômetro de Massa). Resultados: Não foram observadas diferenças significativas entre as frequências genotípicas e alélicas dos dois SNPs nos grupos controle e DTAI, DG e TH. Não houve diferenças significativas entre as frequências alélicas dos dois SNPs em pacientes com DG com ou sem olftalmopatia. Não houve diferenças significativas nas distribuições de haplótipos no grupo controle e nos grupos DTAI, DG e TH. Conclusão: Os SNPs rs11203203 e rs3788013 do gene UBASH3A podem não estar associados a pacientes com DTAI na população chinesa Han.