Aspectos gerais da Síndrome de Treacher Collins e seus impactos na qualidade de vida: revisão de literatura

Abstract

A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio de desenvolvimento de herança autossômica dominante, que ocorre devido à mutação do gene TCOF1. O objetivo desta pesquisa foi abordar um panorama geral sobre a Síndrome de Treacher Collins, por intermédio de uma revisão de literatura, destacando os principais sintomas clínicos e suas consequências nas distintas esferas na qualidade de vida do indivíduo acometido. Para isso, realizou-se uma revisão de literatura, embasada na análise e coleta de dados, por meio das plataformas digitais: Sciello, PubMed e Lilacs. Constata-se que a anomalia em estudo possui uma expressividade variável, podendo manifestar alterações respiratórias, mastigatórias, oftalmológicas e auditivas, devido a mutações no primeiro e segundo arco branquial. Esse quadro torna os indivíduos da síndrome mais propensos a desenvolverem problemas psicológicos não só em virtude dos preconceitos sociais existentes, mas também pelo complexo e multiprofissional tratamento no qual devem ser submetidos para melhores condições de vida.