Síndrome de Williams

Abstract

El síndrome de Williams es una afección genética que afecta a muchas partes del cuerpo. La enfermedad es causada por la falta de genes en el cromosoma n.° 7, que son los responsables de crear elastina, un tejido conectivo que da estructura, soporte y resistencia a los tejidos que se encuentran en los pulmones, la piel, los tendones, los ligamentos y las arterias. El síndrome de Williams se puede diagnosticar poco después del nacimiento, pero a veces es leve y pasa inadvertido hasta más adelante en el transcurso de la niñez, cuando algún médico detecta un soplo cardíaco. Los niños con síndrome de Williams tienden a tener ciertos rasgos de personalidad. Son sociables, les encanta estar en grupo y, a menudo, son muy amigables. En ocasiones no interpretan bien las señales sociales. También pueden tardar más tiempo en desarrollarse y luchar con los desafíos de aprendizaje, incluso padecer trastorno por déficit de atención. El síndrome de Williams crea rasgos faciales diferentes, que incluyen una boca ancha, nariz hacia arriba, labios carnosos, mentón pequeño y ojos hinchados. Estas características se destacan más a medida que el niño crece. Los bebés pueden nacer con problemas cardiovasculares graves, y es común que tengan problemas cardíacos y arteriales.