Krisis Adrenal pada Bayi dengan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Abstract

Krisis adrenal adalah suatu kondisi yang terjadi akibat kegagalan kelenjar adrenal memproduksi hormonglukokortikoid dan/atau mineralokortikoid secara normal. Gejala krisis adrenal pada bayi tidak spesifik,namun diagnosis dini dan tata laksana yang tepat akan menentukan prognosis pasien. Kasus adalah By &,19 hari datang dengan keluhan tangan dan kaki dingin, keringat dingin di kepala, tidak menangis dankelihatan lemah sejak 4 jam sebelum masuk rumah sakit. Terdapat riwayat kematian neonatal anaksebelumnya disertai ambigus genitalia. Pada pemeriksaan fisis ditemukan syok, sesak napas dan ambigusgenitalia (klitoromegali, fusi labio-skrotal dan tidak ditemukan testis). Pemeriksaan darah menunjukkanasidosis metabolik berat, hiponatremia dan hiperkalemia. Hasil analisis kromosom menunjukkan 46, XX.Kadar 17-hidroksi-progesteron 84 nmol/L (N: 0,5-6,5 nmol/L).