Imaging of tuberous sclerosis complex: a pictorial review

Abstract

Abstract Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetically determined hamartomatous neurocutaneous disease with high phenotypic variability. TSC is characterized by widespread hamartomas and benign, or rarely malignant, neoplasms distributed in several organs throughout the body, especially in the brain, skin, retina, kidney, heart, and lung. Common manifestations include cortical tubers, subependymal nodules, white matter abnormalities, retinal abnormalities, cardiac rhabdomyoma, lymphangioleiomyomatosis, renal angiomyolipoma, and skin lesions. The wide range of organs affected by the disease implies that TSC1 and TSC2 genes play important roles in the regulation of cell proliferation and differentiation. Although recent advances in treatment have improved morbidity, the prognosis remains quite poor and nearly 40% of patients die by the age of 35 years. Imaging is important in the evaluation of TSC because of its role not only in presumptive diagnosis, but also in defining the full extent of involvement. This information allows a better understanding of the behavioural phenotype, as related to lesion location. Imaging also contributes to treatment planning. This pictorial review describes common and uncommon imaging manifestations of TSC.Resumo Complexo esclerose tuberosa (CET) é uma síndrome hamartomatosa neurocutânea geneticamente determinada, com elevada variabilidade fenotípica. O CET é caracterizado por hamartomas generalizados e pela presença de neoplasias benignas, ou raramente malignas, acometendo vários órgãos, especialmente cérebro, pele, retina, rins, coração e pulmões. As manifestações mais comuns incluem tubérculos corticais, nódulos subependimais, anormalidades na substância branca, anormalidades da retina, rabdomioma cardíaco, linfangioleiomiomatose, angiomiolipoma renal e lesões de pele. A ampla gama de órgãos afetados sugere que genes TSC1 e TSC2 desempenham papel importante na regulação da proliferação e diferenciação celular. Apesar de os recentes avanços no tratamento terem melhorado a morbidade, o prognóstico permanece bastante ruim e cerca de 40% dos pacientes morrem próximo aos 35 anos de idade. Estudos por imagem são importantes na avaliação do CET, em razão do seu papel não só no diagnóstico presuntivo, mas também na definição da extensão total da doença. Estas informações permitem uma melhor compreensão do fenótipo comportamental, relacionado com a localização das lesões. A imagem auxilia, também, no planejamento do tratamento.. Este ensaio pictórico descreve as manifestações de imagem comuns e incomuns do CET.