Persistent primary hyperparathyroidism: an uncommon location for an ectopic gland - Case report and review

Abstract

Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a common endocrine disorder that mainly affects middle-aged women. Patients are usually asymptomatic. The disease might be ascribable to hyperplasia, carcinoma, and single or multiple adenomas. PHPT may be sporadic or familial, the latter comprising multiple endocrine neoplasia type 1 or 2A, familial benign hypocalciuria hypercalcemia, and hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome. The most common causes for persistent PHPT are multiglandular disease, and missed abnormal ectopic or orthotopic parathyroid glands. Imaging localization studies should precede a new surgical intervention. Ectopic parathyroid glands are rarely located at the aortopulmonary window. For diagnosis confirmation, 99mTc-sestamibi SPECT/CT seems to be an advantageous test. Another possibility is to perform 99mTc-sestamibi followed by thoracic CT or MRI. Parathyroidectomy may be performed by means of median sternotomy, thoracotomy, or video-assisted thoracoscopy. We describe a case of persistent primary hyperparathyroidism due to the presence of an ectopic parathyroid gland found at the aortopulmonary window. As the investigation necessary to clarify the etiology of recurrent nephrolithiasis proceeded, the diagnosis of PHPT was determined. The patient underwent subtotal parathyroidectomy; nevertheless, PHPT persisted. Genetic syndromes that could account for this condition were excluded. Imaging studies available at that time were not able to locate abnormal glands; moreover, the patient refused to undergo surgical exploration. Later, the patient underwent 99mTc-sestamibi SPECT/CT, which revealed a parathyroid gland at the aortopulmonary window.O hiperparatiroidismo primário (HPP) é uma endocrinopatia frequente que afeta maioritariamente mulheres de meia-idade e é geralmente assintomática. A doença pode ser atribuível a hiperplasia, carcinoma, adenomas únicos ou múltiplos. O HPP inclui formas esporádicas e familiares. As formas familiares englobam neoplasia endócrina múltipla tipo 1 ou 2A, hipercalcemia hipocalciúrica familiar e síndrome hiperparatiroidismo/tumor mandibular-maxilar. As causas mais frequentes de HPP persistente são a presença de doença multiglandular ou de paratiroide anômala ectópica ou ortotópica não identificada previamente. É recomendável que a localização imagiológica preceda a reintervenção cirúrgica. A janela aortopulmonar é uma localização ectópica rara, sendo o 99mTc-sestamibi SPECT/TC um exame de confirmação vantajoso ou, alternativamente o 99mTc-sestamibi seguido de TC ou RM torácica. A paratiroidectomia pode ser efetuada por meio de esternotomia mediana, toracotomia ou toracoscopia videoassistida. Descrevemos um caso de HPP persistente atribuível à presença de uma glândula paratiroide ectópica localizada à janela aortopulmonar. O diagnóstico de HPP foi estabelecido na sequência da investigação requisitada para esclarecimento etiológico da nefrolitíase recidivante constatada nessa doente. Foi submetida à paratiroidectomia subtotal; não obstante, o HPP persistiu. Excluíram-se síndromes genéticas que pudessem justificar esse quadro clínico. Os exames imagiológicos disponíveis (à época) revelaram-se infrutíferos na detecção de paratiroides anômalas; adicionalmente, a doente recusou exploração cirúrgica. Posteriormente, a doente foi submetida a 99mTc-sestamibi SPECT/TC, que revelou a presença de uma paratiroide na janela aortopulmonar.