Avaliação do Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso, Brasil

Abstract

OBJETIVO: Avaliar o Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso. MÉTODOS: Estudo transversal, utilizando-se dados secundários dos exames realizados no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2004. RESULTADOS: Foram feitos 66.337 testes de triagem com uma cobertura populacional inferior a 70%. A prevalência de fenilcetonúria foi de 1:33.068 nascidos vivos, e de hipotireoidismo congênito foi de 1:9.448 nascidos vivos. Apenas 22% das amostras foram coletadas na idade recomendada; a maioria realizou o teste de triagem entre 8 e 30 dias de vida. A mediana da idade na coleta do teste foi de 12 dias. Verificou-se que o serviço teve dificuldades na reconvocação dos casos suspeitos e dificuldades financeiras na obtenção dos insumos laboratoriais. CONCLUSÕES: A idade na coleta e o atraso na fase de confirmação diagnóstica foram os principais motivos para o atraso do início do tratamento dos casos detectados pelo serviço.OBJECTIVE: To evaluate the Reference Center for Neonatal Screening for congenital hypothyroidism and phenylketonuria for the State of Mato Grosso. METHOD: Cross-sectional study using secondary data of screening tests carried out from January 2003 to December 2004. RESULTS: 66,337 exams were conducted with population coverage of less than 70%. The prevalence of phenylketonuria was 1:33,068 live births and of congenital hypothyroidism was 1:9,448 live births. Only 22% of the samples were collected at the recommended ag, and most of the samples were collected between the ages of 8 and 30 days. The median age at collection was 12 days. It was observed that the service had difficulties in recalling suspected cases and financial difficulties in obtaining laboratorial reagents. CONCLUSIONS: The age at the time of collection and the delay at the diagnostic confirmation stage were the principal reasons for the delay in the initiation of treatment of the cases detected by the service.