Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador

Abstract

Introducción: El síndrome de Turner (ST) es una alteración cromosómica sexual causada por la ausencia parcial o completa del cromosoma X, además de mosaicismos y otras alteraciones estructurales del cromosoma X o Y; está presente en 1 de cada 2, 500 nacidos vivos. Objetivo: Describir las variantes citogenéticas de los pacientes con síndrome de Turner y evaluar su asociación con el fenotipo de presentación y la edad al diagnóstico. Métodos: Estudio transversal retrospectivo de una serie de 82 casos de síndrome de Turner. Los cariotipos se realizaron utilizando medio RPMI-1640; las preparaciones cromosómicas se obtuvieron mediante técnicas estándar y se analizaron mediante bandeo GTG con una resolución de 400-450 bandas donde se contaron de 20 a 50 metafases para reducir la probabilidad de omisión de mosaicismo. Resultados: 45 (55,6%) fueron diagnosticados con monosomía clásica del cromosoma X, mientras que 29 (35,8%) mostraron anormalidades estructurales del cromosoma X y 7 (8,6%) se asociaron a mosaicos numéricos del cromosoma X. Solo 21 (26%) pacientes fueron diagnosticados antes de los 12 años, mientras que los 60 (74%) restantes fueron detectados entre la adolescencia y la adultez. La baja talla fue una característica universal en todos los grupos de estudio. Conclusiones: Las fórmulas cromosómicas en el síndrome de Turner pueden ser variables y tener diferentes implicancias en el fenotipo; la baja talla destaca como un criterio clínico relevante en la sospecha clínica. © 2022 Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecología. Publicado por Permanyer. Este es un artículo open access bajo la licencia CC BY-NC-ND (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).