Aspectos genéticos e sociais da sexualidade em pessoas com síndrome de Down

Abstract

As representações que pais e educadores fazem da sexualidade de pessoas com a síndrome de Down (SD) referem, muitas vezes, a atitudes agressivas ou, então, condutas assexuadas, exclusivamente fundamentadas na afetividade. Este trabalho faz uma análise da literatura referente à sexualidade e à reprodução em portadores dessa síndrome e avalia as possibilidades de recorrência do distúrbio a partir da segregação cromossômica em portadores de diferentes tipos de trissomia 21. Diversas publicações mostram a existência de diferentes níveis de maturidade e de adaptação social na SD que, associados a fatores como excesso de cuidados parentais, falta de amigos e preconceito social, constituem barreiras para a vivência plena da sexualidade. Os relatos de procriação em portadores da síndrome de Down revelam progênie normal ou com a síndrome, com maior prevalência de filhos normais. A análise de segregação cromossômica mostra probabilidade de 50% para conceptos com trissomia 21 e de 25% de filhos normais em casais com SD, caso os mesmos sejam férteis. O percentual restante corresponde a conceptos certamente inviáveis, com tetrassomia 21. Quando apenas um dos parceiros é portador da SD, a probabilidade de filhos normais ou com a síndrome passa para 50%. Nos casos de SD com trissomia por rearranjo estrutural como nas translocações 14/21 ou 21/21, a probabilidade de filhos normais é também de 50%. Portadores de mosaicismo podem apresentar riscos inferiores a esse percentual a depender da freqüência de células trissômicas no tecido gonadal. O direito à sexualidade e, por outro lado, o alto risco genético de recorrência da síndrome evidenciam não apenas a necessidade de se discutir a questão, como também a importância do apoio emocional e da educação sexual para a pessoa com SD.Regarding sexuality of Down Syndrome (DS) subjects, parents and educators tend to refer to their non-sexual behavior, and to consider their relationships as based on either affection or aggressive attitudes. This paper reviews important studies about sexuality and reproduction of DS and perform an analysis of the risks involved in the procreation of DS subjects. A possible explanation for the absence of sexuality in DS lies on the fact that different levels of maturity and social adjustment are disregarded. Factors such as parental overprotection, lack of friendships, and social prejudice are barriers for these people to develop their sexualities. The risks of having DS children when both partners are DS and when only one of them is DS are presented here. In the first situation, if both partners are fertile, the probability is 50% of having a 21-trisomy conceptus, and 25% of having normal offspring. The percentage remaining corresponds to not viable 21 tetrasomy zygotes. The probability of a couple having normal children can be increased, however, to 50% when only one of the partners is DS. In cases of DS with 14/21 or 21/21 translocations, the probability of having normal children is also 50%. However, this probability can be reduced in DS with mosaicism. The right of one's person to live his/her sexuality, on one hand, and the high genetic risk of DS recurrence, on the other, show the need for further discussing this issue and providing emotional support as well as sexual education for DS subjects.