Genmutationen und molekulare Medizin

Abstract

Die Schauspielerin Angelina Jolie erstaunte viele Menschen mit der Bekanntgabe, dass sie sich das Drüsengewebe beider Brüste hat entfernen lassen, nachdem sie erfahren hatte, dass sie eine Mutation im „Brustkrebsgen“ trägt. Angelina Jolie war durchaus mit Recht besorgt, denn selbst ohne einen genetischen Test deutete ihre Familiengeschichte darauf hin, dass sie unter einem hohen Krebsrisiko stand. Ihre Mutter hatte Brustkrebs gehabt und war im Alter von 56 Jahren gestorben. Auch ihre Tante war an Brustkrebs gestorben, ihre Großmutter an Eierstockkrebs. Angelina Jolie erfuhr, dass eine Mutation im BRCA1-Gen für eine vererbbare Form von Eierstock- und Brustkrebs verantwortlich sein kann und dass man die DNA für dieses Gen sequenzieren und auf Mutationen untersuchen kann, bevor Krebssymptome auftreten. Für eine Frau mit einer nachteiligen Mutation im BRCA1-Gen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 80 %, dass sie bis zum Alter von 60 Jahren an Brustkrebs erkrankt. Dieser Wert liegt weit über der Wahrscheinlichkeit von 8 % für Frauen ohne diese Mutation. Wenn man das Brustdrüsengewebe entfernt, sinkt das Risiko auf 10 %.