Tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders

Abstract

Celem pracy było podsumowanie aktualnej wiedzy na temat zaburzeń neuropsychiatrycznych związanych ze stwardnieniem guzowatym (ang. Tuberous Sclerosis Complex, TSC). TSC jest rzadką chorobą genetyczną, zaliczaną do fakomatoz. Ze względu na szerokie spektrum objawów klinicznych wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych. U zdecydowanej większości osób z mutacją w genach TSC1 lub TSC2 w ciągu życia dochodzi do rozwoju niektórych z objawów neuropsychiatrycznych. W pracy przedstawiono aktualne kryteria diagnostyczne TSC. Opisana została również patologia neuroanatomiczna i patofizjologia leżąca u podłoża objawów psychiatrycznych, neuropsychologicznych, rozwojowych i psychospołecznych występujących w TSC. Przedstawiono specyfikę padaczki w TSC i jej rolę w rozwoju neuropsychiatrycznym i neuropsychologicznym. Szczegółowo omówione zostały wszystkie poziomy (intelektualny, rozwojowy, behawioralny, psychiatryczny, szkolny, neuropsychologiczny i psychospołeczny) zaburzeń neuropsychiatrycznych związanych ze stwardnieniem guzowatym (ang. Tuberous Sclerosis Complex Associated Neuropsychiatric Disorders, TAND). W pracy opisane zostało narzędzie do oceny wszystkich potencjalnie zaburzonych aspektów funkcjonowania osób z TSC - Lista kontrolna TAND. Podkreślono wagę właściwej diagnozy zaburzeń neuropsychiatrycznych i multidyscyplinarnej opieki nad pacjentem.The aim of the study was to provide a state-of-the-art review with regard to neuropsychiatric disorders associated with tuberous sclerosis complex (TSC). TSC is a rare genetic disease classified as a phacomatosis. Due to the wide spectrum of clinical symptoms of the disease, many cases remain undiagnosed. The vast majority of people with a mutation in the TSC1 or TSC2 genes develop some of the neuropsychiatric symptoms during their lifetime. Diagnostic criteria, neuroanatomical pathology and pathophysiology of psychiatric, neuropsychological, developmental and psychosocial symptoms present in TSC are described. The specificity of epilepsy in TSC and its role in neuropsychiatric and neuropsychological development are presented. All levels (intellectual, developmental, behavioral, psychiatric, school, neuropsychological and psychosocial) of tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders (TAND) are discussed in detail. The TAND Checklist – a tool for assessing all potentially disturbed aspects of functioning – was presented. The importance of proper diagnosis of neuropsychiatric disorders and multidisciplinary patient care was emphasized.