Diagnóstico de errores innatos del metabolismo

Abstract

Palabras clave: Metabolismo, errores, tras-torno, neonato, enzima Los errores innatos del metabolismo son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría. La altera-ción en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas ca-racterísticas de cada enfermedad metabólica y son responsables de los fenotipos desadaptativos propios de cada patología. La mayoría de los errores innatos del meta-bolismo se manifiesta en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia, con síntomas y signos similares a otras patologías, no reconocerlas conduce a sequelas importantes siendo las más frecuen-tes: desnutrición, convulsiones y retardo mental. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el enorme desafío al que se enfrentan los pediatras. Con este objeti-vo es necesario que los clínicos estén familiari-zados con los síntomas y signos más comunes en los errores innatos del metabolismo, para poder iniciar oportunamente el tratamiento. La aparición de la sintomatología puede ser muy aguda en el período neonatal ocasionando una emergencia clínica. En etapas posteriores de la vida, en cambio, la presentación suele ser menos aguda. Esto no significa, sin embargo, que las secuelas neurológicas y nutricionales sean menores. Se puede dividir la presentación clínica de Diagnóstico de errores innatos del metabolismo