Importancia de las mutaciones del gen BRCA1 Y 2 en el cáncer de mama

Abstract

El objetivo de esta investigación es proporcionar una revisión actualizada de los conceptos más importantes de las mutaciones de los genes, BRCA1 gen del cáncer de mama 1 o BRCA2, gen del cáncer de mama 2 sin embargo, al existir una estrecha correlación con cáncer de ovarios dadas por estas mutaciones también abordaremos información general del cáncer de ovarios y proporcionar las herramientas y claves diagnósticas para la identificación oportuna de la patología. Se realizó una búsqueda sistemática de investigaciones recientes en bases de datos de Elsevier, Pubmed y Scopus de artículos publicados entre el 2016 al 2020, en el idioma inglés y español.  Se excluyeron ensayos clínicos, metaanálisis, reportes de casos y estudios de análisis de datos. Los BRCA1 se asocian con tipos más agresivo con peor pronóstico de cáncer por esta razón los cánceres de mama diagnosticados a temprana edad tienen la indicación de realizárseles una prueba genética, y los BRCA2 parecen tener menor relación heredofamiliar, aunque lo desarrollan a una edad más avanzada, sin embargo la prevalencia de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 varía de acuerdo con el país y el grupo étnico, judíos asquenazí, de origen europeo y países como Islandia, Canadá, Polonia y Holanda que se han ido amplificando en las generaciones, contribuyendo a ello el aislamiento geográfico de la población.