Friedreich

Abstract

Las enfermedades raras son aquellas con una presencia de menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existe un registro que supera los siete mil diferentes tipos en todo el mundo. Una de estas enfermedades raras, pero de gran relevancia en el campo médico, es la Ataxia de Friedreich. Es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes. Se encuentra caracterizada por un deterioro lento y progresivo de la coordinación en la marcha, además de la capacidad para mantener la postura corporal correcta. También presenta otros signos y síntomas neurológicos como la dificultad para hablar, debilidad muscular y movimiento involuntario de los ojos, entre otros. El propósito de esta investigación consiste en plasmar algunas generalidades acerca de esta patología con énfasis en el tratamiento. El enfoque metodológico de la investigación es una revisión bibliográfico – documental, apoyado por diversas bases de datos, para la obtención de información relevante en base al tema de estudio. De la revisión se desprende que, hasta la actualidad, no existe cura para la AF. No obstante, los tratamientos disponibles se dirigen al control de los síntomas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. La fisioterapia, la logopedia, antioxidantes para modificar los niveles de frataxina, terapia psicológica y el apoyo de las familias fundamentales para afrontar esta patología. Asimismo, la cirugía representa una buena opción en algunos casos. No se conoce mucho de esta enfermedad y queda mucho por investigar, no obstante, el camino recorrido y los estudios actuales brindan esperanza en la creación de un tratamiento y la mejora de los apoyos existentes.