Atrofia muscular espinal

Abstract

Atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. Es causada por una pérdida de células nerviosas especializadas llamadas motoneuronas en la médula espinal. La pérdida de las neuronas de motor conduce a la debilidad y desgaste (atrofia) de los músculos voluntarios, que son usados para actividades como gatear, caminar, sentarse y controlar el movimiento de la cabeza. En casos severos de atrofia muscular espinal, los músculos de la respiración y la deglución están afectados. Hay muchos tipos de atrofia muscular espinal que se distingue por el patrón de características, gravedad de la debilidad muscular y la edad cuando comienzan los problemas musculares. La forma mas comun es la autonomica recesiva con inicio en el transcurso de la niñez. La SMA se ha dividido en tres grupos durante la etapa infantil, depende de la edad de inicio y la progresion clinica. Tiene una frecuencia de 1:6 000 a 1:10 000. Atrofia muscular espinal (también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman) de tipo I es una forma severa de la enfermedad que es evidente en el nacimiento o dentro de los primeros meses de vida. Los niños afectados son con retraso; la mayoría son incapaces de sostener su cabeza o sentarse sin ayuda. Los niños con este tipo tienen problemas para tragar y respiratorios que pueden conducir a asfixia o náuseas. La atrofia muscular espinal tipo II se caracteriza por debilidad muscular que se desarrolla en niños entre las edades 6 y 12 meses. Los niños con el tipo II puede sentarse sin apoyo, aunque pueden necesitar ayuda para ir a una posición sentada. Personas con este tipo de atrofia muscular espinal no pararse o caminar sin ayuda. Tipo III la atrofia muscular espinal (también llamada tipo juvenil o enfermedad de Kugelberg-Welander) tiene características más leves que normalmente se desarrollan entre la adolescencia y la primera infancia. Los individuos con tipo de atrofia muscular espinal III pueden levantarse y andar sin ayuda, pero caminar y subir escaleras pueden volverse cada vez más difícil.