Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Abstract

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.One in every 1,000 newborn suffers from congenital hearing impairment. More than 60% of the congenital cases are caused by genetic factors. In most cases, hearing loss is a multifactorial disorder caused by both genetic and environmental factors. Molecular genetics of deafness has experienced remarkable progress in the last decade. Genes responsible for hereditary hearing impairment are being mapped and cloned progressively. This review focuses on non-syndromic hearing loss, since the gene involved in this type of hearing loss have only recently begun to be identified.